Anaridie :Marta Sánchez

Je suis né sans iris dans mes yeux en raison d'une malformation. Cela conduit à d'autres maladie colme la glaucoma, la característica, troubles de la rétine impliquant une perte progressive de la vision et peut entraîner un syndrome WARG. L'effet que me préoccupe este que il peuve développer un cáncer su rein.

Liens

Je vais vous donner quelques liens dans lesqueles vous pouvez trouver infomation intéressante qui vas vous aider.

Sur cette page, vous trouverez des articles, des infographies et des études pour vous aider à comprendre le monde de la santé à cette époque de continu changement  http://insights.doctoralia.es/

GARD offre un accès public actuel, fiable et facile à comprendre l'information sur les maladies rares ou génétiques en anglais ou en espagnol.
https://rarediseases.info.nih.gov/


Assemblée générale de la Fédération espagnole des maladies métaboliques héréditaires
http://www.metabolicos.es/

Sclérose tubéreuse: Jhon Rubert

Bonjour, je suis John Je souffre de sclérose tubéreuse.
Je suis né avec une tumeur dans mon cœur qui était presque aussi grand que cet organe vital. Viennent ensuite les tumeurs dans le cerveau qui m'a causé l'épilepsie et des traits autistiques.
Je ne pouvais pas faire les choses que mes amis faisent,  maintenant à l'adolescence, je ne peut pas aller avec eux parce que cette maladie me limite beaucoup. Bien que je esseye que cela ne me touche pas beaucoup, il y a des moments où je suis découragé.
Salutations, Daniela et merci pour la lecture de mon cas.

PRÉSENTATION

Bonjour à tous, je suis Daniela, une médicine prestigeux depuis 10 ans.
Je vais vous reveler la raison de la la création de ce blog.
J'ai une fille qui souffre du syndrome de Down et elle a eu difficultes pour s'intégrer dans la société.
Je veux utiliser mes connaissances et de l'expérience dans le domaine pour aider ceux qui souffrent d'une maladie afin que vous vous pouvez  sentir mieux sur vous-même.
J'espère que cela vous montre que nous sommes tous égaux.

Hormone de croissance: Alex Arcos

L'hormone de croissance chez l'homme, encore appelée somatotropine voire somatropine1, est une hormone polypeptidique secrétée par les cellules somatotropes de la partie antérieure de l'hypophyse, qui stimule la croissance et la reproduction des cellules chez les humains et les autres vertébrés. Chez l'homme, c'est un polypeptide de 191 acides aminés, proche chimiquement de la prolactine et de l'hormone lactogène placentaire humaine.
Diverses pathologies sont liées à cette hormone : nanisme, gigantisme et acromégalie. L'administration de l'hormone constitue un traitement du nanisme.
Quand on ne fabrique pas d'hormone de croissance ou pas assez, la croissance est ralentie. En France 3 000 enfants seraient concernés par ce déficit, qui s'explique parfois par un défaut de développement de l'hypophyse ou une lésion. Mais la cause d'une carence en hormone de croissance reste souvent inconnue.
Les personnes présentant un déficit en hormone de croissance représentent 75 % des patients traités. Mais le médicament est également prescrit pour cinq autres pathologies :
Le syndrome de Turner (absence totale ou partielle de chromosomes X chez la femme qui entraîne un dysfonctionnement des ovaires)
Le syndrome de Prader-Willi (maladie génétique se caractérisant par une diminution du tonus musculaire à la naissance)
Une anomalie du gène Shox
Une insuffisance rénale
Un retard de croissance chez l'enfant né petit pour l'âge gestationnel.
Il s'agit de cinq maladies très différentes les unes des autres mais dont le point commun est d'entraîner, la plupart du temps, un problème de croissance.

Il arrive que l'hormone de croissance ne soit pas produite en quantité suffisante. Dans ce cas, l'enfant grandit plus lentement et sa taille adulte sera plus petite que la normale. Jusqu'en 1973, 1,20 m à 1,40 m représentait la taille que pouvait espérer atteindre les personnes atteintes de nanisme hypophysaire, autrement dit, celles qui souffraient d'un déficit en hormone de croissance. Aujourd'hui, des injections quotidiennes permettent de remplacer l'hormone qui fait défaut.
Dans les années 1980, l'hormone de croissance pouvait provenir d'hypophyse de cadavres. Maintenant l'hormone utilisée est synthétique et sans danger. Mais aujourd'hui c'est la question du déremboursement du traitement par hormone de croissance qui fait polémique. De nombreux parents se sont donc mobilisés pour que leurs enfants puissent continuer à bénéficier du traitement.
Le traitement par hormone de croissance permet, pour beaucoup d'enfants, d'atteindre une taille dite "normale" à l'âge adulte. Et pourtant, pour les cinq pathologies, le médicament a été menacé de déremboursement. Une étude a en effet révélé chez les patients traités pour un retard de croissance, une très faible surmortalité par rapport à la population générale. Il s'agit des premiers résultats d'une étude européenne, l'étude Saghe, publiée en décembre 2010. Finalement, après une procédure contradictoire, la Haute autorité de santé a finalement décidé de maintenir le remboursement de l'hormone de croissance dans tous les cas.

MON EXPÉRIENCE
Maintenant, je vais vous dire mon cas, je en principe aussi besoin du traitement des hormones de croissance. Après de longues et épreuves avec le sang de nombreux extraits qu'une fois que je pris 8 tubes de sang pour voir si je devais ou non, car ce traitement est très cher et ils ne savent pas exactement comment il va réagir votre corps même. Quand ils PorFin ils ont dit que les résultats étaient négatifs,  je commençais à croître de 9 cm par an, mon problème est que j'ai une croissance très lente, mais que la puberté a commencé à suivre son cours, et que plus ou moins été à venir à 1'75 parce que mes parents pour joliment génétique. Eh bien, voilà mon histoire et a eu ce serait un bon travail depuis que je l'ai vécu de première main.